Учените откриха непозната досега кръвна група след 50-годишна мистерия

Пробивното откритие на нов кръвен протеин най-накрая ще помогне на лекарите да идентифицират пациентите, чиято имунна система реагира бурно срещу почти всички кръвопреливания.

В продължение на повече от половин век редица редки, но опустошителни усложнения от обикновени кръвопреливания се свързват с неуловимата липса на ключова молекула „антиген“, задействаща имунната система, известна като антиген на кръвната група AnWj.

Сега обаче екип от изследователи в Обединеното кралство е установил кое съединение, намиращо се в 99,9 % от човешката кръв, е носител на този антиген AnWj. Те го наричат протеин „Mal“.

Този 50-годишен неразрешен случай е разгадан от кръвни детективи от групата за кръв и трансплантации към Националната здравна служба на Обединеното кралство (NHSBT), на които доставчиците на здравни услуги по света редовно възлагат подобни медицински загадки.

Често, ако лабораториите не могат да я разрешат, се налага да свършим още много работа - казва Никол Торнтън от лабораторията за червени кръвни клетки на NHSBT. „Именно оттам идват интересните случаи.

 Четирите основни кръвни групи и техните положителни или отрицателни вариации се определят от наличието или отсъствието на два основни антигена - А и В, както и на друг протеин, наречен Rh фактор, чието наличие се равнява на така наречените положителни кръвни групи.

„Тъй като някои антигени могат да предизвикат атака на имунната система на пациента срещу прелятата кръв, безопасното кръвопреливане зависи от внимателното определяне на кръвната група и кръстосаното съответствие“, както отбелязва Американският червен кръст в своя обяснителен материал по въпроса.

Въпреки че новото откритие вероятно ще бъде твърде неясно, за да заслужи обща употреба наред с осемте най-разпространени кръвни групи (A+, A-, B+, B-, O+, O-, AB+ и AB-), идентифицирането му може да помогне за спасяването на стотици животи всяка година, смятат изследователите.

Торнтън, ръководител на Международната референтна лаборатория за кръвни групи на NHSBT „Референтна лаборатория за червени кръвни клетки“, нейният екип и учени от университета в Бристол са работили с различни кръвни проби и инструменти, за да установят най-накрая къде се намират антигените AnWj.

Работата им включва дори проба от 2015 г., дадена от анонимната жена, която е първият човек, за когото през 70-те години на миналия век е установено, че е „AnWj отрицателен“.

Mal е много малък протеин с някои интересни свойства, които затрудняват идентифицирането му - казва д-р Тим Сачуел, който подпомага разследването, докато е научен сътрудник в Бристолския университет.

„Трябваше да проведем многобройни изследвания, за да съберем доказателствата, необходими за създаването на тази система за кръвни групи“, заяви д-р Сатчуел пред репортери в изявление за пресата.

Решаващият фактор се оказа методът, наречен „секвениране на цял екзом“ - по-рентабилна и адаптирана форма на секвениране на целия геном, която се фокусира единствено върху ДНК от даден пациент, която кодира или създава протеини.

Този процес помогна на екипа да открие редките генетични случаи, при които делециите на ДНК последователността в гена MAL не позволяват кодирането на протеина Mal.

Нямаше да постигнем това без екзомното секвениране - казва в изявление Луиз Тили, старши научен сътрудник в Референтния център за червени кръвни клетки на NHSBT.

Генът, който идентифицирахме, не беше очевиден кандидат и за Mal протеина в червените кръвни клетки се знае малко“, отбелязва тя.

Името на гена MAL, който е бил заличен в тези редки случаи, идва от кодирания от него протеин „миелин и лимфоцит“ (Mal).

Изглежда, че белтъците Mal - „многопроходни мембранни протеолипиди“, покрити с мастни липидни молекули - играят съществена роля в движението на клетките през кръвния поток, както и в стабилността на клетъчните мембрани.

 Установено е, че AnWj-позитивните индивиди експресират Mal с пълна дължина върху мембраните на червените си клетки, което не присъства върху мембраните на AnWj-негативните индивиди“, отбелязва екипът в новото си проучване за списание Blood.

Генетичният произход на AnWj е загадка от повече от 50 години, която аз лично се опитвам да разреша през почти 20 години от моята кариера“, каза Тили пред репортери.

„Това е огромно постижение“, добави тя, “и кулминацията на дългогодишните усилия на екипа да установим най-накрая тази нова система за кръвни групи и да можем да предложим най-добрите грижи за редките, но важни пациенти.

Както подчертава Тили пред Би Би Си, „доста трудно е да се посочи колко хора ще се възползват от новооткрития протеин Mal“.

Но тя отбеляза, че всяка година NHSBT обикновено е последната надежда за 400 пациенти от цял свят.